Diagnóstico Diferencial y Tratamiento de la Hipersomnia Idiopática

• AUTOR : Trotti L
• TITULO ORIGINAL : Idiopathic Hypersomnia
• CITA : Sleep Medicine Clinics 12(3):331-344, Sep 2017
• MICRO : La hipersomnia idiopática se caracteriza por la presencia de somnolencia diurna excesiva, en combinación con la prolongación del descanso nocturno, la dificultad de despertar y la necesidad imperiosa de dormir por intervalos en el día, por lo que el sueño no resulta reparador. Su diagnóstico diferencial requiere desestimar la presencia de narcolepsia, síndrome de sueño insuficiente y síndrome de fase del sueño retrasada.

Introducción

La determinación de la incidencia de hipersomnia idiopática (HI) se encuentra condicionada por el sesgo en la evaluación de la sintomatología y los distintos criterios diagnósticos existentes. En consecuencia, la incidencia relativa de la HI con respecto a otros trastornos del sueño, como la narcolepsia con cataplexia, puede variar de 1:1 a una proporción superior a 1:10. En este sentido, cabe destacar que la HI comparte con los demás trastornos neurológicos crónicos rasgos clínicos frecuentes, como la somnolencia diurna excesiva (SDE), el aumento en la extensión de un descanso nocturno inadecuado (≥ 9 h), en ciertos casos con problemas para despertar, y la necesidad imperiosa de dormir durante diferentes intervalos en el transcurso del día. Si bien la combinación de estos síntomas, que se registra en el 0.5% de la población, permite inferir la presencia posible de HI, resulta fundamental efectuar los estudios electrofisiológicos pertinentes y lograr mediante un diagnóstico diferencial la identificación certera de este cuadro. No obstante, la información utilizada en dicha identificación debe ser analizada en su conjunto, ya que existen datos contrapuestos respecto de las características de la HI, como la existencia de fragmentación del sueño, de mayor significación que la observada en la narcolepsia tipo 1 (NT1) y una eficiencia del sueño superior al 90%. Por otra parte, existen estudios previos que permiten acercarnos a los mecanismos subyacentes a las alteraciones del sueño en la HI, en particular, en el inicio y la persistencia del sueño, como la supresión, en ciertos casos, de la sintomatología de la HI luego de la administración de fármacos inhibidores de los receptores GABA-A (su ligando es el ácido gamma aminobutírico [GABA]). Asimismo, rasgos clínicos y cuadros frecuentes en la HI, como la hipotensión postural, la sensación de debilidad y la enfermedad de Raynaud, pueden derivar de un aumento en el tono vagal debido a la disfunción del sistema nervioso autónomo. La incidencia conjunta de HI con afecciones inflamatorias o de etiología alérgica explicaría la alteración en el funcionamiento del sistema inmunitario, característica de este trastorno del sueño (respecto de la NT1). Cabe aclarar también que alrededor del 34% al 38% de los individuos con HI poseen antecedentes familiares de algún tipo de hipersomnia, HI o SDE.

El objetivo de la presente revisión fue describir las características, el diagnóstico diferencial y el tratamiento de la HI.

Sintomatología, diagnóstico y tratamiento de la HI

Si bien en la HI el síntoma predominante es la SDE, en la cual el paciente no puede evitar quedarse dormido en diferentes intervalos en el transcurso del día, durante un período ≥ 3 meses, dicho síntoma se manifiesta en diversos trastornos del sueño. En este sentido, la SDE se observa, asimismo, en la NT1; no obstante, en este cuadro, a diferencia de la HI, los pacientes presentan una eficiencia del sueño reducida debido a la interrupción en numerosas ocasiones del descanso nocturno y a episodios de cataplexia. Cabe destacar que, aunque los individuos con HI registran períodos de sueño nocturno superiores a 10 h, no pueden lograr un descanso diurno adecuado y, en ese sentido, no se beneficiarían con las siestas programadas, lo que sí se observa en pacientes con NT1. No obstante, arribar al diagnóstico diferencial de la HI respecto de la narcolepsia tipo 2 (NT2), trastorno que no presenta cataplexia, resulta dificultoso, ya que no es posible discernir si se trata de un mismo trastorno con diferentes manifestaciones inherentes a la variabilidad de los pacientes (presencia de sueño de movimientos oculares rápidos [REM, rapid eyes movements]), determinado por mecanismos subyacentes compartidos, cuya sintomatología puede ser interpretada como perteneciente a diferentes alteraciones neurológicas, debido a las restricciones en la capacidad diagnóstica de las pruebas utilizadas (test de latencia múltiple del sueño [TLMS]). Es importante mencionar, con respecto al TLMS, que en la Clasificación Internacional de los Trastornos del Sueño (ICSD, por su sigla en inglés) se sugiere realizar una polisomnografía de 24 h o una actigrafía durante un período ≥ 1 semana, con lo cual se pueda determinar un intervalo de descanso ≥ 660 min, de manera de confirmar la presencia de HI en pacientes con TLMS > 8 min (el criterio clásico establece una latencia promedio de sueño < 8 min). Aun así, en observaciones efectuadas en la práctica médica se ha determinado que el diagnóstico de HI a partir de la sintomatología manifestada, en el 29% (30/105) de los individuos evaluados, no concuerda con los criterios antes mencionados respecto de los resultados en el estudio de polisomnografía.

Existen otros cuadros clínicos que derivan de un descanso nocturno sin la extensión adecuada y, por ende, se produce SDE, como el síndrome de sueño insuficiente y el síndrome de fase del sueño retrasada (SFSR). En este sentido, en el primer trastorno es posible advertir en el registro de sueño y las pruebas de actigrafía que el sueño nocturno es escaso (resultados que se contrastan con los antecedentes médicos); en consecuencia, se prescribe prolongar el descanso nocturno (intervalo ≥ 8 h) y, en una etapa posterior a la implementación de los nuevos hábitos, evaluar la corrección de la SDE. En el SFSR, no solo se registra SDE sino también embriaguez del sueño, síntoma que afecta a cerca del 50% de individuos con HI, y que se caracteriza por el impedimento de despertarse de forma adecuada luego de un período de descanso, cuya significación se pone de manifiesto en la necesidad de administrar un fármaco que promueva la vigilia, de manera que el paciente despierte en la hora posterior. Es importante aclarar que, en el SFSR, la extensión insuficiente del descanso nocturno, debido a una descoordinación entre el ritmo circadiano del individuo y las pautas culturales que exigen un estado de vigilia, en momentos necesarios para que la persona afectada complete su descanso, y la falta sistemática de horas de descanso, que provoca una demanda fisiológica de sueño, explicarían la presentación de embriaguez del sueño. En lo que respecta al diagnóstico diferencial, al igual que el síndrome de sueño insuficiente, el SFSR requiere la evaluación de los registros y las pruebas correspondientes en combinación con los antecedentes médicos, al igual que la comprobación de la reversión de la SDE, mediante el descanso nocturno en el período demandado por el ritmo circadiano del individuo.

Con el objetivo de establecer un diagnóstico y tratamiento certero, se debe determinar si se observa un cuadro de HI como entidad diferente del trastorno psiquiátrico que se presenta de manera conjunta, o si la hipersomnia es provocada por dicho trastorno. Asimismo, diversas alteraciones hormonales (hormona estimulante de la tiroides), en los niveles de vitamina B12 o de carnitina y en los componentes de la sangre, así como disfunciones neurológicas y enfermedades neurodegenerativas, como la enfermedad de Parkinson, pueden constituir los factores causantes de la hipersomnia. En consecuencia, resulta fundamental su caracterización y diferenciación de la HI. Cabe destacar que en individuos con HI se registra una incidencia elevada de alteraciones en las capacidades cognitivas; las dificultades en la atención y la memoria afectan al 55% y 79% de los pacientes, respectivamente (en un 20% de los casos se observa una sintomatología congruente con la presencia de trastorno por déficit de atención con hiperactividad). El individuo con HI puede experimentar dificultad en las actividades de la vida diaria que solía efectuar, imposibilidad de elaborar un pensamiento en determinados intervalos (en forma respectiva, el 61% y 58% de los pacientes) o, de manera frecuente, presentar rasgos clínicos de depresión. Por ello, es necesario considerar la complejidad de la HI respecto de las manifestaciones observadas y su repercusión en la capacidad funcional y la calidad de vida del paciente. Es importante destacar que en el 25% de los casos de HI se registra resistencia a los fármacos prescriptos para su control, como modafinilo, metilfenidato, metanfetamina, dextroanfetamina y anfetamina. De ellos, solo el modafinilo se ha evaluado en cuadros de HI en la práctica médica, y ha demostrado ser eficaz en disminuir los episodios agudos de sueño y somnolencia. En este sentido, es necesario que el paciente reciba información y asesoramiento respecto de los efectos adversos de los fármacos utilizados, como, por ejemplo, los riesgos cardiovasculares, de dependencia, el uso excesivo o ilícito en el tratamiento con anfetaminas o la alteración de la eficacia de los anticonceptivos hormonales, al administrarse modafinilo o armodafinilo. De esta forma, se encuentran en consideración diversos fármacos susceptibles de ser utilizados en pacientes que presentan escasa tolerabilidad o un cuadro refractario a los medicamentos antes mencionados, como la claritromicina, la cual, en dos dosis diarias de 500 mg (desayuno y almuerzo) permitió reducir, de manera sustancial, la sintomatología de la HI percibida por el paciente y la somnolencia (determinada por la escala de somnolencia de Epworth), sin modificar la velocidad de respuesta a los estímulos visuales. Por otra parte, si bien la eficacia de otras estrategias que pueden complementar la utilización de fármacos es baja, como el cumplimiento de un determinado período de descanso nocturno o diurno, o el uso de cafeína, su implementación es frecuente; se registra, en forma respectiva, en el 75.2%, 81.4% y 82.2% de individuos con HI.

Conclusión

El estudio de los mecanismos fisiológicos que determinan la aparición de la HI, cuyo síntoma predominante es la SDE, resulta fundamental para evaluar los posibles objetivos terapéuticos en el tratamiento de los pacientes que presentan un cuadro refractario a la terapia farmacológica convencional.

Ref : NEURO.

Especialidad: Bibliografía - Neurología